Chirurgul MIRCEA BEURAN, totul despre simptomele tăcute ale CANCERULUI
ALTCEVA cu Adrian Artene
Acasă » Știri » Lupta pentru viața lui Mateo, băiatul diagnosticat cu o mutație genetică rară. Strigătul disperat al mamei: ”Este copilul meu bun și curat în fața Domnului, lupt alături de el!”

Lupta pentru viața lui Mateo, băiatul diagnosticat cu o mutație genetică rară. Strigătul disperat al mamei: ”Este copilul meu bun și curat în fața Domnului, lupt alături de el!”

De: Isabela Popescu 28/03/2022 | 15:23
Lupta pentru viața lui Mateo, băiatul diagnosticat cu o mutație genetică rară. Strigătul disperat al mamei: ”Este copilul meu bun și curat în fața Domnului, lupt alături de el!”

Mateo suferă de o boală cumplită și are nevoie de ajutorul semenilor săi. Copilul s-a născut cu o mutație genetică rară, iar viața sa s-a transformat într-o încercare permanentă de a merge mai departe, prin viață, pentru a-i descoperi, în timp, toate tainele și frumusețile care, la o vârstă fragedă, rămân misterioase și provocatoare.

Starea de sănătate a lui Mateo s-a deteriorat în 2021, fiind diagnosticat cu ”Sindrom extrapiramidal cronic progresiv”. Dar povestea sa tristă a început încă de la vârsta de 3 luni, atunci când mama sa, Melania Predușel, a observat că micuțul nu lua în greutate. Au fost efectuate investigații multiple, au fost ani grei, însă plini de speranța că, totuși, minunile nu încetează niciodată să ne surprindă, iar eforturile medicilor vor fi încununate de succes.

”Mă numesc Melania Predușel, sunt mămica lui Mateo și vă contactez din orașul Bușteni, județul Prahova. Anul trecut, în 2021, a trebuit să fac o alegere între sănătatea copilului meu minunat și cariera la locul de muncă drag mie timp de 17 ani. Știu că trăim niște vremuri groaznice, în contextul actual, foarte grele pentru unii dintre noi. Dar vin în atenția dumneavoastră cu cazul nostru. Avem nevoie de ajutor! De acest ajutor depinde viața lui Mâțică! Sper și mă rog la Dumnezeu să ne puteți ajuta !

Mateo este un copil-minune care reușește în fiecare zi să ne înfrumusețeze viețile și să ne surprindă foarte plăcut cu bunătatea, ambiția și prezența lui. Povestea lui medicală începe de la numai 3 luni de viață, când am observat că nu lua în greutate. Am investigat, așa cum orice mămică face cu copilul foarte dorit și venit după doar 8 ani. Diagnosticul neurologic dat, până de curând, a fost «Întârziere globală a dezvoltării neuromotorii predominant pe latura cognitivă și de limbaj»”, spun mama lui Mateo.

”Minunii mele i s-a dat un nou diagnostic”

Anii au trecut, unul după altul, iar lupta lui Mateo cu o boală rară a continuat. Din păcate, spune mama sa, în luna august a anului trecut starea sa s-a agravat.

Au apărut simptome noi, iar specialiștii – în urma unor alte investigații – au fixat un nou diagnostic, unul dur – ”Sindrom extrapiramidal cronic progresiv”.

”Până în august 2021, când starea lui Mateo s-a agravat. Simptome noi de data aceasta, când, în urma supravegherii specialiștilor, minunii mele i s-a dat un nou diagnostic, «Sindrom extrapiramidal cronic progresiv». Adică contracții musculare voluntare și involuntare, neintenționate, în întreg organismul uman, pornind de la înțepenirea capului într-o poziție fixă, până la imposibilitatea de a mai mesteca/înghiți, riscând inclusiv înecarea asociată cu tremor involuntar al membrelor superioare, rigiditate, voce monotonă, incapacitatea fizică de a iniția mișcări, dar și neliniște, agitație continuă neînțeleasă.

La sfatul medicilor, i s-au prelevat analizele genetice astfel că în 17 decembrie 2021 am primit rezultatul. Acesta confirmă că sindromul extrapiramidal cronic progresiv este de cauză genetică”, mai spune, îndurerată, mama lui Mateo.

”O mutație rară, cu doar 40 de cazuri în lume, dintre care 3 în România, cu tot cu Mateo”

Vârsta de 6 ani nu a însemnat, pentru micuțul Mateo, o celebrare a bucuriei de a fi copil, ci vestea dureroasă că suferă de o mutație genetică atât de rară încât nu sunt înregistrate decât 40 de cazuri în lume. Dintre acestea, trei sunt în România, iar unul dintre aceste cazuri este micuțul Mateo.

”La vârsta de 6 ani aflăm că are o mutație heterozigotă patogenă în gena KMT2B. O mutație rară, descoperită în 2016 , cu doar 40 de cazuri în lume, dintre care 3 în România, cu tot cu Mateo. Nu există nimeni în România care se ocupă de aceasta mutație. Recomandările medicilor neurologi pediatri au fost să ne îndreptăm către institutele/spitalele din afara țării (Europa și SUA). Ceea ce am și făcut, trimițând mail-uri de inițiere relație privind evaluarea lui Mateo într-un centru de expertiză/aplicare, nu doar cercetare, dedicat acestei mutații (Spania, Anglia, Franța, Germania, SUA, Polonia, Italia, Olanda, Turcia).

Dacă primele simptome ale mutației (căci acum știm și de unde proveneau la aceea vreme) au apărut în jurul vârstei de 3 ani și – până la vârsta de 6 ani – au fost constante, aceleași, începând cu august 2021, s-au înrăutățit, iar din ianuarie 2022 starea lui Mateo s-a agravat și mai mult, a avansat foarte repede.

Inițial mergea pe vârfurile picioarelor, un picuț de cifoză, tremor al mânuțelor, după care – din august 2021 – i s-a înțepenit capul în partea dreaptă și, din ianuarie 2022,nu mai poate să meargă mai deloc. Târăște piciorușele, are dureri la brațe, de la cot până la palme, dureri în zona burticii, dureri la exteriorul gâtului, în zona jugularei”, povestește Melania Predușel.

”Este agitat înainte de a adormi – se întoarce dintr-o parte în alta și stă în poziția culcat, cu capul spre dreapta – așa cum e înțepeni , ambele mâini în sus, încordate, nu le mai poate lăsa în jos decât după ce adoarme (în somn îi dispare distonia) și a început deja să se înece cu mâncărică. Urinează necontrolat, toate aceste simptome apărând de la o vârstă atât de fragedă”

Mama lui Mateo: ”Primele simptome ale mutației (căci acum știm și de unde proveneau la aceea vreme) au apărut în jurul vârstei de 3 ani”

”Mă doare că nu îi pot oferi libertatea de a alerga, de a-l face să se simtă exact ca un copil complet întreg fizic”

”Tot ce am relatat anterior reprezintă progresia rapidă a bolii, ceea ce înseamnă că dacă nu se intervine de urgență există următoarea etapă de a nu se mai putea ridica din pat și… Singura variantă este prezentarea la operație după ce au banii necesari vor ajung în contul clinicii din Spania.

Pe lângă continuarea recuperarea recuperării fizice – kinetoterapie, terapia Vojta, fizioterapie, ergoterapie, logopedie, hidrokintoterapie, înot, masaj -, acum am ajuns în faza în care am primit un buget aferent doar intervenției Deep Brain Stimulation (singura intervenție chirurgicală pe ganglionii centrali ai creierului), intervenție care îi stopează progresivitatea bolii.

Această intervenție, aceasta salvare de la degradarea continuă a dezvoltării motrice/cognitive/fizice/psihice a copilului meu costă 135.000 euro. În această sumă sunt incluse intervenția, transportul, consulturi ulterioare operației, cazare, masă, necesitați medicale continue. Din acest cost sunt excluse toate cheltuilile care ar putea apărea în urma intervenției (citostatice etc.) Ni s-a  transmis că după operație trebuie să mai stam o lună în Barcelona pentu a merge la control din 2 în 2 zile, daca cumva nu apar complicații… Ulterior, controale trimestriale… Costurile ar urca mult mai mult decât am eu în bugetul primit de la SJD Barcelona.

”Mă doare că nu îi pot oferi libertatea de a alerga, de a socializa cu alți copii, de a-l face să se simtă exact ca un copil complet întreg fizic. Este un copil «rar», copilul meu bun și curat în fața Domnului, un copil pentru care cu atât mai mult doresc să lupt alături de el!”, povestește Melania Predușel, mama lui Mateo.

Persoanele care doresc să îl ajute pe micuțul Mateo pot contacta redacția CANCAN pe adresa de email: [email protected]

De asemenea, ne puteți contact prin corespondență trimisă pe adresa Fabrica de Glucoză nr. 21, Sector 2, București, ”Redacția CANCAN”.

Cei care doresc să lupte, alături de mama sa, pentru Raiul lui Mateo și pentru însănătoșirea acestuia o pot face depunând bani într-unul din următoarele conturi:

 

Urmărește Cancan.ro pe Google News
Isabela Popescu iubește jurnalismul încă din adolescență. Și-a început cariera ca reporter, la numai 20 de ani, căpătând experiență ca jurnalist încă din timpul facultății. În trustul de presă Gândul lucrează de trei ani, unde își citeste mai mult
Parteneri
Andreea Bănică, noi imagini HOT pe internet. Fanii au crezut că nu văd bine: solista a rămas aproape dezgolită
Andreea Bănică, noi imagini HOT pe internet. Fanii au crezut că nu văd bine: solista...
FOTO. Jaqueline Cristian, imagini fabuloase în costum de baie
FOTO. Jaqueline Cristian, imagini fabuloase în costum de baie
Avem TESTAMENTUL lui Silviu Prigoană! Surpriză MAXIMĂ pentru Adriana Bahmuțeanu
Avem TESTAMENTUL lui Silviu Prigoană! Surpriză MAXIMĂ pentru Adriana Bahmuțeanu
Honorius Prigoană, copia fidelă a tatălui său. Cum o descria pe Adriana Bahmuțeanu: „Nu era necesar să avem o relație strânsă”
Honorius Prigoană, copia fidelă a tatălui său. Cum o descria pe Adriana Bahmuțeanu: „Nu era...
S-a aflat unde au fost duși copiii Adrianei Bahmuțeanu, după ce au fost scoși din casa lui Silviu Prigoană de Protecția Copilului! Detalii explozive: „Eu mă aflam la ușa lui când a venit poliția. Are toate șansele să îi recupereze” | EXCLUSIV
S-a aflat unde au fost duși copiii Adrianei Bahmuțeanu, după ce au fost scoși din...
O femeie și-a drogat fetița de un an ca să câștige mai mulți urmăritori pe TikTok. Fetița a fost operată degeaba pe creier de două ori
O femeie și-a drogat fetița de un an ca să câștige mai mulți urmăritori pe...
Putin a anunțat că Rusia a lovit Ucraina cu o nouă rachetă, cu nume de cod Oreșnik. „Nu există modalități de contracarare”
Putin a anunțat că Rusia a lovit Ucraina cu o nouă rachetă, cu nume de...
Ciolacu a făcut o criză de furie când a fost întrebat din nou despre zborul cu avionul Nordis
Ciolacu a făcut o criză de furie când a fost întrebat din nou despre zborul...
Rovinieta NU se mai plătește înaintea efectuării călătoriei. Legea a intrat în vigoare
Rovinieta NU se mai plătește înaintea efectuării călătoriei. Legea a intrat în vigoare
Fiii Adrianei Bahmuțeanu și ai lui Silviu Prigoană au fost scoși din casa tatălui lor! Unde au fost duși Maximus și Eduard
Fiii Adrianei Bahmuțeanu și ai lui Silviu Prigoană au fost scoși din casa tatălui lor!...
De ce s-a spânzurat Iasmina la 14 ani. Vărul fetei a dezvăluit:
De ce s-a spânzurat Iasmina la 14 ani. Vărul fetei a dezvăluit: "A fost pedepsită"....
Șocul dimineții pentru Mădălin Ionescu! Câinele familiei a evadat din curte. Ce s-a întâmplat cu animalul de companie. “Cât de distrusă era Petra, care o iubește enorm.”
Șocul dimineții pentru Mădălin Ionescu! Câinele familiei a evadat din curte. Ce s-a întâmplat cu...
Andreea Nechita, fiica unui cunoscut dezvoltator imobiliar din Iași, a murit subit la doar 22 de ani! Tânăra a fost găsită fără suflare în locuința familiei sale. Cei care au cunoscut-o sunt în stare de șoc
Andreea Nechita, fiica unui cunoscut dezvoltator imobiliar din Iași, a murit subit la doar 22...
România, lovită de un al doilea val de ninsori, ploi şi viscol de joi seara. Cele mai afectate zone
România, lovită de un al doilea val de ninsori, ploi şi viscol de joi seara....
BANCUL ZILEI.  Soacra către ginerele BULĂ: -Ce-o fi văzut fata mea la tine?
BANCUL ZILEI. Soacra către ginerele BULĂ: -Ce-o fi văzut fata mea la tine?
Microsoft bombardează utilizatorii Windows 10 cu reclame pentru versiunea 11
Microsoft bombardează utilizatorii Windows 10 cu reclame pentru versiunea 11
Află aici ADEVĂRUL! De ce pare totul PLAT dacă Pământul e rotund?
Află aici ADEVĂRUL! De ce pare totul PLAT dacă Pământul e rotund?
Bianca Drăgușanu a răbufnit după scandalul cu Gabi Bădălău. Contrazice poliția și spune în premieră un detaliu dureros:
Bianca Drăgușanu a răbufnit după scandalul cu Gabi Bădălău. Contrazice poliția și spune în premieră...
Țara surprinzătoare care a intrat pe lista agențiilor de turism din România. Un sejur de 7 zile, all-inclusive, costă 1000 de euro, e un paradis exotic recomandat celor care vor să facă plajă
Țara surprinzătoare care a intrat pe lista agențiilor de turism din România. Un sejur de...
Acestea sunt zodiile care vor avea un decembrie ca în povești, de la început și până la sfârșit. Trei zodii devin favoritele astrelor
Acestea sunt zodiile care vor avea un decembrie ca în povești, de la început și...
Se schimbă permisele auto. Decizia luată la Guvern pentru șoferii români
Se schimbă permisele auto. Decizia luată la Guvern pentru șoferii români
Adriana Bahmuțeanu, luată la mișto de Honorius Prigoană. Niciodată nu a plăcut-o. ''Avem o relație de bună ziua și la revedere senzațională''
Adriana Bahmuțeanu, luată la mișto de Honorius Prigoană. Niciodată nu a plăcut-o. ''Avem o relație...
România este campioană mondială la Counter-Strike 2. Care e „formula” câștigătoare?
România este campioană mondială la Counter-Strike 2. Care e „formula” câștigătoare?
Şef al armatei britanice: „Suntem pregătiţi să luptăm cu Putin în Europa de Est”
Şef al armatei britanice: „Suntem pregătiţi să luptăm cu Putin în Europa de Est”
Banii vor fi virați direct pe cardurile românilor! Guvernul a aprobat măsura joi, 21 noiembrie
Banii vor fi virați direct pe cardurile românilor! Guvernul a aprobat măsura joi, 21 noiembrie
Analiză. Locul din România în care se trăiește cel mai bine. Orașul din care toți vor să plece
Analiză. Locul din România în care se trăiește cel mai bine. Orașul din care toți...
Ce se întâmplă cu toți pensionarii din România cu pensii mai mici de 3.000 de lei
Ce se întâmplă cu toți pensionarii din România cu pensii mai mici de 3.000 de...
Prima mare iubire a lui Gabi Balint a împlinit 50 de ani! Cât de frumoasă este femeia de care a divorţat legenda Stelei
Prima mare iubire a lui Gabi Balint a împlinit 50 de ani! Cât de frumoasă...
Cod roșu de viscol în mai multe județe ale țării! În ce zone sunt așteptate ninsori și vânt puternic. Ce au anunțat meteorologii
Cod roșu de viscol în mai multe județe ale țării! În ce zone sunt așteptate...
VIDEO  Ce a surprins Igor Cuciuc la mormântul fiicei sale:
VIDEO Ce a surprins Igor Cuciuc la mormântul fiicei sale: "Puișorul nostru"
Conacul istoric din România care a ajuns în paragină. Nume mari ale țării au stat aici, dar nepăsarea a făcut ca locul să ajungă o ruină. Mulți trec pe lângă el și habar nu au ce este
Conacul istoric din România care a ajuns în paragină. Nume mari ale țării au stat...
Peste ce a dat un instalator care făcea reparații într-o vilă. S-a îmbogățit peste noapte
Peste ce a dat un instalator care făcea reparații într-o vilă. S-a îmbogățit peste noapte
Ceartă de proporții între Bianca Drăgușanu și Gabi Bădălău. A intervenit poliția, după ce s-ar fi ajuns la violență și vătămări corporale
Ceartă de proporții între Bianca Drăgușanu și Gabi Bădălău. A intervenit poliția, după ce s-ar...
×