Alertă în România. O genă mutantă care provoacă o boală extrem de rară este întâlnită DOAR la pacienții dintr-o comună din România

O boală genetică rară şi foarte gravă este provocată de o mutaţie genetică întâlnită doar la pacienţi originari din comuna Todireşti, din judeţul Suceava!

Societatea Română de Hematologie şi Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava organizează vineri 12 aprilie, un simpozion ştiinţific pe tema diagnosticului şi tratamentul bolii amiloidoza ereditară tip transtiretină, acolo une mai mulți specialiști vor vorbi despre motivul pentru care această afecțiune rară a apărut doar la oamenii din comuna Todirești, relatează monitorulsv.ro.

Potrivit unui comunicat de presă remis de spital, amiloidoza este o boala genetică gravă, foarte rară, determinată de depunerea în ţesuturi a unei proteine anormale, care afectează, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii, nervii şi tubul digestiv.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o formă de amiloidoză, cu prevalenţă mondială estimată la 5.000-10.000 de persoane. „În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi cu această afecţiune genetică. Interesant este ca 20 dintre aceştia prezintă mutaţia Glu54Gln, care este întâlnită doar la pacienţii originari din judeţul Suceava, comuna Todireşti, deci este o boală specific românească”, se arată în comunicatul spitalului.

Afecţiunea genetică apare în jurul vârstei de 40 de ani. Principalele simptome sunt din sfera neurologică: amorţeală la nivelul picioarelor, apoi tulburările de mers pentru ca, în final, bolnavul să paralizeze. Simultan este afectată şi inima.

Gena anormală poate fi moştenită de la oricare dintre părinţi sau poate fi rezultatul unei noi mutaţii (modificarea genei) la individul afectat. Riscul de a trece gena anormală de la un părinte afectat la un descendent este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este acelaşi pentru bărbaţi şi femei. Totuşi, nu fiecare persoană care primeşte gena se va îmbolnăvi în cele din urmă cu amiloidoză.